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 罕病不罕見！產前篩檢百種染色體疾病


【華人健康網／特別報導】全球人口生育年齡逐年提升，優生保健概念更受到重視，胎兒染色體檢查已是孕媽咪們產檢時必要的篩檢項目，但一般傳統的血清指標唐氏症篩檢(初唐和中唐)準確率僅約82%，經常發生假陽性結果造成孕媽咪不必要的恐慌，甚至發生假陰性結果而意外生下唐氏症寶寶的狀況，也偶有所聞。除了唐氏症這類染色體數目異常造成的疾病，還有許多以往我們並不熟悉的「罕見疾病」，都是因為寶寶的染色體發生缺失或重複所造成，但其實這些罕病兒並不少見，就在你我的生活周遭，亟需社會大眾的關注與支持。

非高齡孕婦更該關注 染色體缺失/重複產前篩檢

根據研究，胎兒患有染色體片段缺失/重複發生在高齡產婦和非高齡產婦的機率幾乎完全相同，都高達1/1000以上的風險，但一般非高齡孕婦都還沒有意識到自己和寶寶面臨的風險，所以反而更容易意外生出帶有染色體片段缺失異常的寶寶。

根據美國醫學遺傳學暨基因體學會 (ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics) 在2016年發表的臨床建議，有不少常見的特定染色體缺失/重複已能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測進行篩檢。現在有許多關注胎兒健康的孕婦(無論高齡與否)，都會選擇以非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS或 NIFTY PRO)，做為產前篩檢的主要檢查項目，為寶寶的健康做最完整的把關。

【延伸閱讀】

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 停水


自來水公司第一區管理處原訂於今（八）日辦理安樂淨水場清水池污泥清理停水作業，因故順延至明（九）日上午九時至下午七時（共計十小時），屆時安樂區安一路一○○巷口至四○一號、基金一路二號～四十六號、基金一路一～三十七號、崇德路十巷、定國街、新西街高地系統一帶（皆含各巷弄）將停水，停水戶數為一千八百戶。

水公司一區處表示，上述區域請用戶提早儲水備用，此次停水如工程順利完成將提前供水，停水期間因重大事故需緊急用水，請連絡基隆服務所二四二五二一○三，停水復水後因偏遠或偏高地區恢復時間較慢，可能延誤供水時間，敬請用戶原諒。









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