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罕病不罕見!產前篩檢百種染色體疾病
【華人健康網/特別報導】全球人口生育年齡逐年提升,優生保健概念更受到重視,胎兒染色體檢查已是孕媽咪們產檢時必要的篩檢項目,但一般傳統的血清指標唐氏症篩檢(初唐和中唐)準確率僅約82%,經常發生假陽性結果造成孕媽咪不必要的恐慌,甚至發生假陰性結果而意外生下唐氏症寶寶的狀況,也偶有所聞。除了唐氏症這類染色體數目異常造成的疾病,還有許多以往我們並不熟悉的「罕見疾病」,都是因為寶寶的染色體發生缺失或重複所造成,但其實這些罕病兒並不少見,就在你我的生活周遭,亟需社會大眾的關注與支持。
非高齡孕婦更該關注 染色體缺失/重複產前篩檢
根據研究,胎兒患有染色體片段缺失/重複發生在高齡產婦和非高齡產婦的機率幾乎完全相同,都高達1/1000以上的風險,但一般非高齡孕婦都還沒有意識到自己和寶寶面臨的風險,所以反而更容易意外生出帶有染色體片段缺失異常的寶寶。
根據美國醫學遺傳學暨基因體學會 (ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics) 在2016年發表的臨床建議,有不少常見的特定染色體缺失/重複已能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測進行篩檢。現在有許多關注胎兒健康的孕婦(無論高齡與否),都會選擇以非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS或 NIFTY PRO),做為產前篩檢的主要檢查項目,為寶寶的健康做最完整的把關。
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濕冷到明 下午起轉乾冷 低溫下探8度
強烈大陸冷氣團來了,加上鋒面帶來水氣影響,濕冷天氣將持續到明天上午,明天下午之後,才會轉為乾冷天氣。明天跟後天清晨,是冷氣團影響最大的時間,中部以北低溫下探9度,空曠地區8度,明天白天北台灣高溫也只有12度。(記者陳儷方報導)
不少地方從昨天晚上就開始下雨,氣象局說,今天全台各地都有短暫陣雨發生的機會,局部地區有較大雨勢。
氣象預報員陳伊秀表示,鋒面通過後,強烈大陸冷氣團南下,且鋒面之後還有水氣,所以今天全天都是濕冷天氣,北台灣高溫16度,(T)「下雨的情況今天一整天都有機會,甚至持續到明天上午,明天下午以後,天氣才會轉成穩定。」
這波強烈大陸冷氣團今天開始南下影響台灣,持續到週日清晨,明天下午從濕冷轉乾冷,(T)「明天清晨、週六清晨是最冷的時候,中部以北、東北部低溫下探9至11度,空曠地區會再降1度。中南部及花東低溫也只有13、14度,都是比較冷的,明天下午到週日清晨轉乾冷,中南部日夜溫差大,要注意溫度變化。」
高溫方面,因為濕冷,明天北台灣白天高溫只有12度,中部地區高溫18度,南部地區20度;但週六開始,高溫回升明顯,北台灣18、19度,中南部地區高溫回升到23至25度,日夜溫差大。
中廣記者陳儷方台北報導。
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